Testim farmakogjenetik

Testimi farmakogjenetik shqyrton përbërjen gjenetike të një personi për të parashikuar si do të veprojnë ilaçet në organizmin e tij. Duke identifikuar variantet gjenike që lidhen me metabolizmin e ilaçeve, me veprimin e tyre dhe me efektet anësore, ai i ndihmon mjekët të zgjedhin trajtimin më efektiv dhe më të sigurt dhe t’i mbajnë efektet anësore në minimum. Është pjesë thelbësore e mjekësisë së personalizuar.

Çfarë studion farmakogjenetika

Brenda mjekësisë së personalizuar, farmakogjenetika shqyrton pse njerëzit i përgjigjen ndryshe të njëjtit ilaç për shkak të dallimeve në gjenet e tyre. Variacioni gjenetik në sistemet që metabolizojnë një ilaç, ose në objektivat përmes të cilëve ai vepron, mund të ndryshojë sa mirë vepron ai ilaç dhe sa gjasa ka që të shkaktojë efekte të padëshiruara te disa njerëz. Disa teste gjenetike që përdoren sot mund të sinjalizojnë paraprakisht situata që do të çonin në trajtim të panevojshëm ose në rrezik të lartë për efekte anësore.

Si funksionon në laboratorin tonë

Laboratori i Farmakogjenetikës Klinike izolon ADN ose ARN nga mostrat e gjakut ose të indeve të tjera të marra nga pacienti. Më pas, këto mostra përdoren ose për gjenotipizim, ose për të matur nivelet e shprehjes gjenike.

Për gjenotipizimin, laboratori përdor:

• PCR konvencionale (reaksioni zinxhir i polimerazës)
• Analizën e polimorfizmit të gjatësisë së fragmenteve të restriksionit (RFLP)
• Sekuencimin
• PCR në kohë reale, për analiza më të sakta

Gjenotipizimi ndonjëherë i plotëson studimet fenotipike dhe ndonjëherë u paraprin atyre. Përcaktimi i lidhjes mes gjenotipit dhe fenotipit i lejon ekipit të ndërtojë një program trajtimi që është më efektiv, arrin rezultate në kohë më të shkurtër dhe i mban efektet anësore në minimum.

Gjenet kryesore që analizohen

• CYP2D6
• CYP2C9
• CYP2C19
• CYP1A2
• CYP3A4
• Polimorfizmat e 5HTT
• Polimorfizmat e COMT

Pse ka rëndësi përshkrimi i personalizuar i ilaçeve

Sot, ilaçet zakonisht përshkruhen në njërën nga dy mënyrat:

1. Provë dhe gabim: jepen ilaçe njëri pas tjetrit derisa njëri prej tyre të tregojë efekt.
2. Qasja e bazuar në protokoll: fillimisht vendoset diagnoza, dhe më pas ilaçet jepen sipas pemës së vendimeve në një protokoll trajtimi.

Studimet farmakogjenetike shtojnë dy zbatime klinike kyçe:

1. Vlerësimi i përgjigjes ndaj ilaçit: identifikimi i pacientëve që ka gjasa t’i përgjigjen mirë një ilaçi të caktuar dhe i atyre që nuk ka gjasa, në mënyrë që regjimet efektive të personalizohen.
2. Parandalimi i efekteve anësore: identifikimi paraprak i pacientëve që ka gjasa të përjetojnë efekte anësore, gjë që e ul këtë rrezik dhe e bën trajtimin më të sigurt.

Analizat laboratorike i mbështesin të dy qëllimet. Monitorimi terapeutik i barnave (TDM) mat sasinë e një ilaçi në gjak, gjë që tregon si e përpunon realisht organizmi i personit; fenotipizimi mund të kryhet gjithashtu me një „ilaç sondë“. Në tërësi, farmakogjenetika përdor përbërjen gjenetike të pacientit për të parashikuar përgjigjet ndaj ilaçeve, ndërveprimet dhe efektet anësore, dhe kështu ndihmon në formësimin e trajtimit të personalizuar.

Në Turqi, monitorimi terapeutik i barnave është i kufizuar dhe mbështetet në metoda jospecifike. Farmakogjenetika synon ta bëjë trajtimin medikamentoz më efektiv dhe më të sigurt duke e çuar përpara trajtimin e personalizuar, dhe përparimi në këtë fushë mund të mbështesë një menaxhim më të mirë të sëmundjeve dhe një përgjigje më të mirë ndaj trajtimit.

Për çfarë përdoren testet farmakogjenetike

• Parashikimi i përgjigjes ndaj ilaçit: kontrolli nëse një ilaç i përshtatet profilit gjenetik të personit. Ilaçet mund të veprojnë ndryshe te secili person, dhe testimi ndihmon të parashikohet si do të veprojë një ilaç për gjendjen e atij individi.
• Përshtatja e dozës: dallimet gjenetike ndikojnë në mënyrën si metabolizohen ilaçet, prandaj testimi mund të jetë vendimtar për gjetjen e dozës së duhur. Përshtatja e dozës me profilin gjenetik mund ta bëjë trajtimin më efektiv dhe t’i pakësojë efektet anësore.
• Pakësimi i efekteve anësore: disa efekte anësore burojnë nga variacioni gjenetik. Testimi mund të parashikojë për cilat prej tyre është në rrezik një person dhe të ndihmojë që trajtimi të jetë më i sigurt.
• Hetimi i rezistencës ndaj trajtimit: kur një pacient nuk u përgjigjet disa ilaçeve, testimi mund të ndihmojë të zbulohet arsyeja dhe të tregojë mundësi alternative.
• Vlerësimi i ndërveprimeve mes ilaçeve: testimi mund të ndihmojë të vlerësohet si ndërveprojnë në organizëm disa ilaçe të marra njëkohësisht, gjë që ka rëndësi për sigurinë dhe efektivitetin e kombinimeve.
• Zhvillimi dhe përzgjedhja e ilaçeve: studimet farmakogjenetike përdoren në zhvillimin e ilaçeve të reja dhe për të vendosur nëse ato u përshtaten pacientëve me profile të caktuara gjenetike, duke ndihmuar në hartimin e trajtimeve më të synuara.

Broshurë: Mjekësia e personalizuar

Shkarkoni broshurën „Mjekësia e personalizuar: farmakogjenetika klinike, mundësi trajtimi të bazuara në gjenetikë“ (PDF, në turqisht).

Lista e molekulave për TDM

Tabela më poshtë rendit substancat aktive që përfshihen në monitorimin terapeutik të barnave (TDM), me gjysmëjetën e secilit ilaç, intervalin terapeutik, nivelin e alarmit dhe nivelin e rekomandimit për TDM.

Burimi: AGNP Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (Hiemke et al., Pharmacopsychiatry 2018;51:9–62). Intervalet u drejtohen klinicistëve dhe nuk janë menduar që pacientët t’i interpretojnë vetë rezultatet e tyre; ju lutemi, i diskutoni rezultatet tuaja me mjekun tuaj.